生物通報(bào)道：2月14日公布于Cell雜志上的兩篇文章，帶來(lái)了關(guān)于人類(lèi)進(jìn)化遺傳突變的重要新發(fā)現(xiàn)，研究人員利用一種動(dòng)物模型，分析了幫助人類(lèi)適應(yīng)自然氣候的一個(gè)基因突變，并通過(guò)全基因組測(cè)序方法，還找到了隨著時(shí)間的推移，可能出現(xiàn)的人類(lèi)適應(yīng)變化條件的上百種基因突變，這些發(fā)現(xiàn)將為我們了解人類(lèi)生物學(xué)進(jìn)化歷史，以及現(xiàn)代出現(xiàn)的變異繪制一張路線圖。
其中一篇文章的通訊作者是哈佛大學(xué)Broad研究院的Pardis Sabeti博士，她表示，“在我們的DNA中保留著古老的記錄，能幫助我們了解哪些是我們生存所需的關(guān)鍵特征，譬如對(duì)抗傳染病的抗性，對(duì)不同環(huán)境作出應(yīng)答的新本領(lǐng)”，“這兩項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)了兩種有趣的人類(lèi)適應(yīng)性能力，并證明通過(guò)正確的全基因組掃描，能得到關(guān)于人類(lèi)進(jìn)化的新假說(shuō)。”
Sabeti和她的研究組發(fā)現(xiàn)，一種之前曾報(bào)道過(guò)的基因突變：EDAR出現(xiàn)在約三萬(wàn)年前的中國(guó)中部，這一基因能增加基因工程小鼠中汗腺的數(shù)量，并且還具有一些之前未曾報(bào)道過(guò)的功能。
一天內(nèi)完成腫瘤研究樣本突變的完整篩查，關(guān)注Ion AmpliSeqTM Cancer Panel試劑盒>> >>
這一發(fā)現(xiàn)證明了這種動(dòng)物模型能用于研究由人類(lèi)遺傳突變導(dǎo)致的可能生物學(xué)變化，而這個(gè)基因也與目前漢族人群汗腺數(shù)量有關(guān)，通過(guò)增加汗腺，EDAR突變也許幫助了人類(lèi)適應(yīng)了三萬(wàn)年前的潮濕氣候。
在另外一篇文章中，研究人員根據(jù)來(lái)自千人基因組計(jì)劃的數(shù)據(jù)，分析了人類(lèi)整個(gè)基因組中出現(xiàn)的DNA序列突變，從中他們發(fā)現(xiàn)了隨著時(shí)間的推移，可能出現(xiàn)的人類(lèi)適應(yīng)變化條件的上百種基因突變。其中之一是一種稱為T(mén)LR5的基因突變，這種基因突變改變了細(xì)胞對(duì)細(xì)菌蛋白的免疫應(yīng)答，這表明這種變異通過(guò)加強(qiáng)的了針對(duì)細(xì)菌感染的保護(hù)性，而具有優(yōu)勢(shì)。這項(xiàng)研究也繪制出了驅(qū)動(dòng)近代人類(lèi)進(jìn)化的可能適應(yīng)性突變的完整列表，這將為今后的研究打下基礎(chǔ)。
（圖片展示了單倍體分布情況以及370A地理起源的近似后驗(yàn)概率密度）
總之，這兩項(xiàng)研究代表著進(jìn)化基因組學(xué)研究領(lǐng)域的一個(gè)決定性的轉(zhuǎn)變：從假設(shè)驅(qū)動(dòng)（hypothesis-driven）轉(zhuǎn)向了假說(shuō)產(chǎn)生（hypothesis-generating）。通過(guò)從全基因組掃描測(cè)序進(jìn)化到注釋適應(yīng)性突變，未來(lái)科學(xué)家們將能清楚闡述出進(jìn)化的各種不同機(jī)制。
“這兩項(xiàng)研究雖然是這一研究領(lǐng)域過(guò)去十年間的沉淀，但卻是在基因組學(xué)技術(shù)獲得重要突破后才獲得，”Sabeti說(shuō)，“我為基因組學(xué)研究在揭示人類(lèi)進(jìn)化歷史方面所迸發(fā)出的絢爛光彩而感到震驚。”（生物通：張迪）
