來自劍橋大學(xué)的研究人員近日通過研究揭示了影響機(jī)體免疫細(xì)胞發(fā)揮正常功能抑制疾病發(fā)生的原因，相關(guān)研究刊登在了Nature Immunology雜志上。

截止到目前為止，科學(xué)家們已經(jīng)鑒別出了成百上千個可以增加或降低機(jī)體患從癌癥、糖尿病、到肺結(jié)核，再到精神疾病等多種疾病風(fēng)險的遺傳突變，然而對于大多數(shù)基因而言，科學(xué)家們并沒有*搞清楚這些基因突變引發(fā)疾病的分子機(jī)制，當(dāng)然科學(xué)家們甚至并不理解有多少基因可以正常發(fā)揮功能。

其中有一種位于13號染色體上的基因C13orf31，此前科學(xué)家發(fā)現(xiàn)該基因的突變，即單核苷酸的不同往往和個體患感染性疾病麻風(fēng)病、慢性炎性疾病（克羅恩?。┮约疤厥忸愋偷膬和P(guān)節(jié)炎（系統(tǒng)性幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎）的風(fēng)險之間存在一定關(guān)聯(lián)。這項研究中，研究者深入分析了該基因的工作機(jī)制，并且鑒別出了一種驅(qū)動免疫細(xì)胞能量代謝的特殊機(jī)制，免疫細(xì)胞可以幫助抵御感染，但在某些情況下其會攻擊機(jī)體細(xì)胞引發(fā)炎性疾病發(fā)生。

利用攜帶相似且被改變的C13orf31基因的小鼠進(jìn)行研究，研究者發(fā)現(xiàn)，該基因可以產(chǎn)生一種特殊蛋白，而產(chǎn)生的特殊蛋白在巨噬細(xì)胞中扮演著核心代謝功能的中央調(diào)節(jié)子的角色，巨噬細(xì)胞可以幫助抵御外來物入侵，并且抑制感染的擴(kuò)散，而名為FAMIN（Fatty Acid Metabolic Immune Nexus，脂肪酸代謝免疫中心）的蛋白質(zhì)可以幫助確定巨噬細(xì)胞所需的能量。

文章中，研究者利用“基因魔剪”CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)對小鼠基因組中風(fēng)險基因的單個核苷酸進(jìn)行編輯來揭示基因的微小改變?nèi)绾萎a(chǎn)生較深遠(yuǎn)的效應(yīng)，使得小鼠對敗血癥變得敏感，研究者發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)AMIN蛋白可以影響細(xì)胞表現(xiàn)正常功能的能力，以及控制其殺滅細(xì)菌釋放特殊調(diào)解子誘發(fā)機(jī)體炎性反應(yīng)的能力，機(jī)體的炎性反應(yīng)是抵御感染修復(fù)損傷的關(guān)鍵部分。

研究者Arthur Kaser教授說道，通過分析功能*未知的疾病風(fēng)險基因，在單核苷酸水平下下對其功能進(jìn)行研究我們就發(fā)現(xiàn)了一種重要的機(jī)制可以影響免疫系統(tǒng)發(fā)揮機(jī)體的防御機(jī)制。

盡管說這項研究成果會影響新型療法還為時尚早，但遺傳學(xué)特性機(jī)制研究或為我們提供新的見解來幫助鑒別潛在的藥物靶點，從而針對患者開發(fā)出新型的化用藥方案。