《自然》以封面文章形式發(fā)布了迄今zui詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜
　　
　　由中美英等國科研機構(gòu)發(fā)起的大型科研合作項目“千人基因組計劃”10月28日在英國《自然》雜志上，以封面文章形式發(fā)布了迄今zui詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜，同時也在美國《科學(xué)》雜志上報告了在基因研究技術(shù)手段上的收獲，相關(guān)成果標志著人類基因研究進入了一個劃時代的新階段。
　　
　　“千人基因組計劃”由中國深圳華大基因研究院、美國國立人類基因組研究所、英國桑格研究所等機構(gòu)于2008年啟動，旨在繪制迄今zui詳盡、zui有醫(yī)學(xué)應(yīng)用價值的人類基因多態(tài)性圖譜?，F(xiàn)在報告的是該計劃*階段的分析成果。
　　
　　“千人基因組計劃”共同主席、英國桑格研究所基因?qū)＜?、《自然》封面文章主要作者之一理查?middot;德賓在接受記者采訪時說：“這一計劃現(xiàn)在取得了兩個重要成果，*是獲得了迄今zui詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜，第二是探索出了研究基因多態(tài)性的新技術(shù)手段。”
　　
　　基因多態(tài)性是指人與人之間的基因差異。人的基因組總體上差不多，但在有些位置上你我他都不一樣，存在各種基因變種，它們zui終導(dǎo)致了人與人之間的差異。
　　
　　德賓說，在*個成果方面，研究人員找出了1000多萬個大大小小的基因變種，其中約800萬個都是前所未知的。對于人群攜帶率在1%以上的基因變種，本次研究的覆蓋率達到95%以上，得出了迄今zui詳盡的基因多態(tài)性圖譜。這一成果在醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域有很高的應(yīng)用價值，比如通過參照圖譜，可以方便地找出致病的基因變種。
　　
　　在第二個成果方面，研究人員驗證了在大型基因研究中綜合使用多種基因測序手段的可行性。由于基因測序成本目前仍很高昂，如果能在“精測”一些基因序列的同時，對另一些基因序列只需“粗測”就能保證zui終結(jié)果的準確性，將可以大幅降低基因測序研究的成本?！犊茖W(xué)》雜志上的文章便側(cè)重描述了技術(shù)手段方面的進展。
　　
　　德賓告訴記者，自十年前“人類基因組計劃”完成以來，因為難以同時對許多人進行基因測序，基因研究一直只在較小的層面上進行。本次研究不僅使大規(guī)模測序成為可能，還繪制了一個詳盡的基因圖譜以供比對，這標志著人類基因研究進入了一個劃時代的新階段。
　　
　　他說，本次報告還只是基于“千人基因組計劃”*階段中搜集的數(shù)百人的基因數(shù)據(jù)，而該計劃的zui終目標是獲得歐、亞、美、非各洲不同人群中2500人的基因數(shù)據(jù)，預(yù)計在2012年發(fā)布的zui終結(jié)果將可以覆蓋99%以上的基因變種。