在美國國家標(biāo)準(zhǔn)與技術(shù)研究所的生物醫(yī)學(xué)工程師Justin Zook的帶領(lǐng)下，一隊來自美國哈佛大學(xué)和弗吉尼亞理工大學(xué)弗吉尼亞生物信息研究所的科學(xué)家已經(jīng)提出了新的,將不同測序平臺的數(shù)據(jù)整合的方法，從而產(chǎn)生一套可靠的以基因型為基準(zhǔn)的人類基因組測序方法。“了解人類基因組是一個非常復(fù)雜的任務(wù)，我們需要偉大的方法來指導(dǎo)這項研究，”Zook說。“通過建立參考材料和金標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)集，科學(xué)家更近一步地把基因組測序帶入臨床實踐。”由研究人員提出的方法使得使用個人的基因檔案指導(dǎo)醫(yī)療決策，預(yù)防、診斷和治療疾病越來越成為可能，這也是美國國立衛(wèi)生研究院的當(dāng)務(wù)之急。他們的工作發(fā)表在本周的《Nature Biotechnology》。“我們通過比較和整合11個完整的人類基因組和五個測序平臺的3個外顯子數(shù)據(jù)組，盡量減少了對任何測序平臺或數(shù)據(jù)組的偏見，” Zook說。
    美國國家標(biāo)準(zhǔn)與技術(shù)研究院主辦了“瓶中基因組聯(lián)盟”，以給科研，商業(yè)和臨床實驗室提供完好的，全基因組的參考材料。該小組與弗吉尼亞生物信息研究所副教授，創(chuàng)建了分析大量的基因組信息的工具的專家David Mitman提出了這一挑戰(zhàn)。研究人員創(chuàng)建了一個指標(biāo)來測定基因變異的準(zhǔn)確性，理解測序及生物信息學(xué)方法的偏差和錯誤的來源。
    他們的研究結(jié)果公布在Genome Comparison and Analytic Testing，被稱為GCAT，作為任何DNA測序方法的實時*。該免費在線資源，在各種人群來源的指標(biāo)和數(shù)據(jù)集下比較多個分析工具。
    http://m.kytsldc.cn/st99968/index.htmlGCAT在弗吉尼亞理工大學(xué)知識產(chǎn)權(quán)部和教員擁有的、新創(chuàng)辦的公司Arpeggi的支持下創(chuàng)建，其中Mitman是共同創(chuàng)立者。 Arpeggi已經(jīng)被Gene by Gene有限公司收購，它是一家提供臨床和直接面向消費者的基因檢測公司。Mitman是Gene by Gene有限公司的一個合作伙伴及權(quán)益持有人。