基于納米孔的單分子讀取技術(shù)，英國牛津納米孔公司成功研發(fā)出第三代基因測序技術(shù)。該測序技術(shù)讀取數(shù)據(jù)更快、有望大大降低測序成本，改變個(gè)人醫(yī)療的前景。
當(dāng)前，基因測序工作費(fèi)時(shí)且昂貴，測序時(shí)，分子必須進(jìn)行多次復(fù)制（這一步被稱為擴(kuò)增），同時(shí)進(jìn)行熒光示蹤標(biāo)記，這一過程會帶來錯(cuò)誤，因此，一個(gè)基因要被測序多次才能得到值得信賴的結(jié)果。此外，購買和操作測序儀器的費(fèi)用也不菲，目前，測定一個(gè)完整的基因組需要上萬美元。
在納米孔測序技術(shù)中，DNA分子依靠被稱為核酸外切酶的蛋白質(zhì)以一次一個(gè)堿基的速度通過小孔。這個(gè)酶能清楚地區(qū)分出4個(gè)DNA堿基編碼：A、C、G、T，也可以檢測出該堿基是否被甲基化，一個(gè)單孔能在大約70天左右測定一個(gè)完整的基因序列。
納米孔技術(shù)不需要熒光標(biāo)記物并且很可能不需要進(jìn)行擴(kuò)增，能直接并快速“讀”出DNA，同時(shí)足夠廉價(jià)，使進(jìn)行大量重復(fù)實(shí)驗(yàn)成為可能。
納米孔公司已經(jīng)研發(fā)出包含幾百個(gè)納米孔的芯片，該芯片可以用在一臺機(jī)器上，快速且廉價(jià)地給大量DNA進(jìn)行排序。
基因測序于上世紀(jì)70年代由弗雷德•桑格爾發(fā)明，他因此獲得了諾貝爾獎(jiǎng)，*份人類基因草圖于2001年繪制成功，花費(fèi)了40億美元。
納米孔公司總裁戈登•桑赫納說，該技術(shù)預(yù)示了基因測序領(lǐng)域的一個(gè)跳躍變化，花費(fèi)不到1000美元就可以完成一個(gè)基因測序。借助該技術(shù)，在未來5年內(nèi)，測序費(fèi)用將有可能降至500美元。到那時(shí)，基因測序可以成為英國國民健康保險(xiǎn)制度的一部分，民營保險(xiǎn)公司也支付得起。該技術(shù)也可以讓醫(yī)生使用DNA來預(yù)測并且預(yù)防諸如心臟病、糖尿病等疾病，更加有效地開藥。
世界基因測序公司Illumina的總裁杰伊•弗拉特利稱，10年后，每一個(gè)新生嬰兒都會被“配備”完整的基因排序，費(fèi)用不超過5000美元。
