精神分裂癥研究取得重要進(jìn)展

科學(xué)家們一直希望了解精神疾病背后的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。日前，精神疾病基因組協(xié)會(huì)（PGC）在大量樣本中揭示了108個(gè)與精神分裂癥有關(guān)的基因座。

PGC的數(shù)百名研究人員分析了超過(guò)十五萬(wàn)人的樣本，其中36,989人被診斷為精神分裂癥。他們?cè)谶@樣龐大的樣本量中比較了精神分裂癥患者與正常人的DNA差異，鑒定了108個(gè)與精神分裂癥有關(guān)的基因座。

這項(xiàng)研究鑒定的許多DNA突變很常見(jiàn)，絕大多數(shù)人或多或少都攜帶著一些。不過(guò)，精神分裂癥患者體內(nèi)的突變更多，而每一個(gè)這樣的突變都會(huì)增加個(gè)體的患病風(fēng)險(xiǎn)。正因如此，這樣的變異很難在樣本量較小的情況下檢測(cè)到。

研究人員還開(kāi)發(fā)出了一個(gè)新算法，用于評(píng)估不同突變對(duì)精神分裂癥的貢獻(xiàn)。這種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分將幫助醫(yī)生們預(yù)測(cè)個(gè)體的患病風(fēng)險(xiǎn)，或者對(duì)疾病進(jìn)行確診。

在這108個(gè)基因座中，有83個(gè)是此前沒(méi)有檢測(cè)到的。這些位點(diǎn)大多位于與精神疾病有關(guān)的基因上，或者在這些基因附近。多巴胺受體DRD2的編碼基因就是其中之一，現(xiàn)有精神分裂癥藥物都以該基因?yàn)榘袠?biāo)，但它從未被看作是疾病的風(fēng)險(xiǎn)因子。這項(xiàng)研究所鑒定的基因座還涉及了其他一些蛋白的編碼基因，這些蛋白參與了神經(jīng)元的電信號(hào)傳遞和腦細(xì)胞連接的建立。

人們一直推測(cè)，免疫系統(tǒng)在精神分裂癥的發(fā)病中起到了一定的作用，但并不了解其重要性。這項(xiàng)研究表明，精神分裂癥也與免疫系統(tǒng)的基因突變有關(guān)。

據(jù)介紹，PGC計(jì)劃近期將精神分裂癥患者的樣本量增加一倍，以便鑒定這種疾病中zui重要的變異。研究團(tuán)隊(duì)還打算對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行擴(kuò)展，盡量涵蓋*的不同人群。目前PGC所用的樣本主要代表北歐人。