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更新時間:2022-09-07 16:43:25瀏覽次數(shù):197次
聯(lián)系我時,請告知來自 環(huán)保在線人運動神經(jīng)元存活基因(SMN1)檢測試劑盒
天隆SMA致病基因檢測方案涵蓋系列自主研發(fā)的設(shè)備及試劑,其中SMN1基因檢測試劑(即“吉因安"),通過設(shè)計特異性ARMS-PCR引物,并采用熔解曲線法分析,可以準(zhǔn)確地定量檢測SMN1基因第7、第8號外顯子拷貝數(shù),實現(xiàn)SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查。 SMA致病基因檢測臨床意義 中國是人口大國,生殖健康事關(guān)國計民生,也事關(guān)每一個家庭的幸福生活。健康中國行動(2019-2030年)提出:要健全出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò),提升出生缺陷綜合防治服務(wù)可及性。 SMA具有致病基因人群攜帶率高、危害性大等特點,對攜帶者進(jìn)行檢測,技術(shù)可及性強(qiáng);同時,早期篩查,可為生育選擇提供依據(jù),對提升新生人口素質(zhì)具有重大意義。 對出現(xiàn)肌無力癥狀疑似SMA者進(jìn)行基因檢測,輔助診斷。早檢測,早發(fā)現(xiàn),早干預(yù),能有效改善患者生存質(zhì)量。 SMA致病基因檢測適用人群 有SMA家族史的備孕夫婦 普通人群備孕夫婦 需要輔助生殖(胚胎植入前遺傳學(xué)診斷)者 孕婦 新生兒 肌無力等疑似SMA者 方案優(yōu)勢 認(rèn)證:獲得中國NMPA認(rèn)證、歐盟CE認(rèn)證。 結(jié)果精準(zhǔn):引物特異,結(jié)合熔解曲線分析,純合及雜合缺失皆可檢測。 操作便捷:采用自動化核酸提取,并基于熒光PCR平臺,操作簡便,結(jié)果自動判讀。 經(jīng)濟(jì)高效:相比PCR-RFLP及MLPA等方法,檢測成本更低;2小時左右即可完成96個樣本檢測。 安全可控:血樣全程閉管檢測,避免樣本污染
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