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上海滬宇生物科技有限公司

人類基因組重組圖譜

時(shí)間:2014-11-20閱讀:307
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人體細(xì)胞為了能形成精子和卵子,二倍體細(xì)胞(每個(gè)包含兩個(gè)機(jī)體DNA拷貝)需要完成一種特殊的細(xì)胞分裂,通過這種稱為減數(shù)分裂的細(xì)胞分裂形式,DNA數(shù)量減半。減數(shù)分裂涉及多種遺傳信息的交換,也就是親代染色體之間通過重組recombination發(fā)生遺傳物質(zhì)交換。

重組過程由DNA雙鏈斷裂(DSB)開始,它的完成幫助人類遺傳變異進(jìn)化。之前的不少研究聚焦于人類重組過程,如這種重組在何處發(fā)生,多久發(fā)生一次等等,但是至今科學(xué)家們對此的認(rèn)知了解依然存在局限性。

上海滬宇生物科技有限公司研究人員取得了重要進(jìn)展,他們在男性個(gè)體中直接檢測重組啟動元件DSB,并由此構(gòu)建出了重組啟動位點(diǎn)高分辨率圖譜,這將能幫助科學(xué)家們更深入了解重組過程的分子機(jī)制。

研究人員還發(fā)現(xiàn)重組熱點(diǎn)受到一種蛋白的多個(gè)突變的影響,這種蛋白由PRDM9 基因編碼,而這種基因正是哺乳動物進(jìn)化的zui快的基因之一。重組位點(diǎn)也影響了遺傳疾病的發(fā)生發(fā)展,研究人員在這一圖譜上勾畫出的位點(diǎn),都是未來值得研究的與疾病有關(guān)的重要信息。

上海滬宇生物科技有限公司染色體重組涉及的另外一個(gè)有趣的方面就是Y染色體的形成,近期一組研究人員通過對4000多種甲蟲的遺傳信息進(jìn)行研究,提出了關(guān)于“為什么一些物種的Y染色體丟失,而另外一些物種(如人類)卻保留它”的一個(gè)新理論:“脆性Y染色體假說”。

上海滬宇生物科技有限公司生物學(xué)家們的想法是,Y染色體的命運(yùn),深受減數(shù)分裂或精子生產(chǎn)在一個(gè)生物體內(nèi)如何起作用的影響。研究人員認(rèn)為,XY遺傳信息融合或重組的區(qū)域,可以作為一個(gè)強(qiáng)大的線索,暗示物種在精子產(chǎn)生過程中處于Y染色體丟失的風(fēng)險(xiǎn)。先前的工作認(rèn)為,Y染色體缺失是因?yàn)槠鋽y帶更少的重要基因。

上海滬宇生物科技有限公司研究表明,自然選擇可縮小XY染色體之間的重組區(qū)域,使一個(gè)基因的不同版本傳遞給對它們zui有利的性別。新的研究稱,PAR收縮,能夠使這樣一些后代產(chǎn)生,這些后代不具有更可能來自父親的XY染色體。

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