Nature：*中國人基因組測序完成

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Nature：*中國人基因組測序完成

《自然》雜志以封面文章形式發(fā)表了由深圳華大基因研究院完成的*中國人基因組序列研究成果（定名“炎黃一號”）。

深圳華大基因研究院院長汪建介紹說，這一長達7頁的長篇論文描繪了*個亞洲人的全基因組圖譜，測序數(shù)據(jù)總量達到1177億堿基對，基因組平均測序深度達到36倍，有效覆蓋率高達99．97％，變異檢測精度達99．9％以上。

科學家在這一研究中詳細比較了中國人與已有數(shù)據(jù)的白種人基因組在序列和結構上的差異性，新發(fā)現(xiàn)了41．7萬例*的遺傳多態(tài)性位點，并對相應的基因功能進行了探討，較全面地闡述了中國人基因組結構的特征。

“炎黃一號”作為中國人參照基因組序列，從基因組學上對中國人與其他族群在疾病易感性和藥物反應方面的顯著差異作出了解釋，揭示了中國人自主的基因組研究與中國人的醫(yī)學健康事業(yè)發(fā)展的重要關聯(lián)性和必要性，對中國的基因科學研究和產(chǎn)業(yè)發(fā)展具有重要的指導意義。

“炎黃一號”計劃在進行過程中采用了的DNA測序技術，科學家們進行了大量的探索和生物信息軟件開發(fā)，并在自主構建的高性能計算集群上完成了序列分析和基因組注釋的工作。這些創(chuàng)新性突破在技術上了中國乃至世界基因組科學和產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，革命性地推動了生物醫(yī)學的進步。

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