近日來自南京醫(yī)科大學(xué)、中國醫(yī)學(xué)*北京協(xié)和醫(yī)院、華中科技大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)、中國醫(yī)科大學(xué)、廣州醫(yī)學(xué)院等研究機構(gòu)的科研人員采用全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）再次篩查了與肺癌相關(guān)的易感位點。相關(guān)論文“Association analyses identify multiple new lung cancer susceptibility loci and their interactions with smoking in the Chinese population”發(fā)布在7月15日的《自然遺傳》（Nature Genetics）雜志上。
領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是南京醫(yī)科大學(xué)特聘教授、公共衛(wèi)生學(xué)院院長沈洪兵，其早年畢業(yè)于南京醫(yī)學(xué)院衛(wèi)生系，后曾作為訪問學(xué)者赴美國德克薩斯大學(xué)安德森癌癥中心流行病學(xué)進行腫瘤分子流行病學(xué)研究。近年來主要的研究領(lǐng)域為腫瘤、糖尿病、高血壓等慢性病的流行病學(xué)和分子流行病學(xué)研究，并在腫瘤的早期診斷、遺傳易感性和復(fù)發(fā)、預(yù)后的分子標(biāo)志等方面取得了較突出的成績，已發(fā)表SCI論文150余篇，包括腫瘤學(xué)一線期刊J Clin Oncol、J Clin Invest、 Cancer Res等。
肺癌是當(dāng)今范圍內(nèi)危害性zui大的疾病之一，具有高發(fā)病率和高致死率。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計，肺癌的五年存活率僅為15%。隨著吸煙人數(shù)的不斷上升和環(huán)境的持續(xù)惡化，肺癌發(fā)病率呈現(xiàn)出逐漸增高的趨勢。吸煙是肺癌的主要危險因素，但個體對肺癌的遺傳易感性差異對是否罹患肺癌也有影響，攜帶易感基因個體比非攜帶者具有更高的患病風(fēng)險性。
 

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zui近幾年，全基因組關(guān)聯(lián)研究作為尋找基因變異與表型之間關(guān)系的遺傳學(xué)方法，在人類醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)領(lǐng)域中發(fā)展迅速。它通過芯片技術(shù)高通量檢測全基因組的數(shù)百萬個遺傳標(biāo)簽，在大樣本量病例—對照中尋找差異，并通過大樣本量病例—對照（通常數(shù)千甚至數(shù)萬對）的獨立驗證，zui后明確疾病相關(guān)等位基因或位點。易感位點表示某人容易感染某種疾病，即患病風(fēng)險高，沒有易感位點則患病風(fēng)險降低。而且攜帶易感位點越多，患病風(fēng)險越高。目前，全基因組關(guān)聯(lián)研究被*為是鑒定復(fù)雜性疾病遺傳易感基因的重要方法。
沈洪兵長期從事胃癌和肺癌等惡性腫瘤的分子和遺傳流行病學(xué)研究。其課題組與上海交通大學(xué)、華中科技大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)等國內(nèi)多家高校和研究機構(gòu)展開合作利用全基因組關(guān)聯(lián)研究方法，通過大樣本多階段研究發(fā)現(xiàn)了一系列肺癌、胃癌、肝癌、鼻咽癌等中國人群的易感位點。
在去年的《Nature Genetics》雜志上，其領(lǐng)導(dǎo)的研究團隊在中國漢族人群中鑒定出了4個與肺癌相關(guān)聯(lián)的風(fēng)險位點，其中13q12.12 和22q12.2為在漢族人群中發(fā)現(xiàn)的新的風(fēng)險位點。為了進一步篩查其他的肺癌易感位點，在新研究中他們進一步在擴大驗證樣本中（14919名受試者，其中包括7436名肺癌患者，以及7483名對照個體）進行了檢測，再次發(fā)現(xiàn)了3個與中國人群肺癌相關(guān)的新易感位點。后續(xù)分析結(jié)果表明，其中有兩個位點與吸煙量存在倍增性相互作用，影響了肺癌的風(fēng)險。
新研究發(fā)現(xiàn)將幫助科學(xué)家們更深入了解漢族人群肺癌發(fā)生的分子機制，對肺癌風(fēng)險預(yù)測和預(yù)防，以及肺癌臨床診斷、個體化治療、肺癌新藥研發(fā)具有重要意義。

來源：生物通