近日來自中國醫(yī)學(xué)*北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院、國家人類基因組北方研究中心、上海交通大學(xué)、生物芯片國家工程研究中心等40多家機構(gòu)的研究人員通過全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)了4個全新的冠狀動脈?。╟oronary artery disease）易感位點。相關(guān)論文于7月1日在線發(fā)表在*專業(yè)期刊《自然遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志上。

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來自中國醫(yī)學(xué)*北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院的顧東風(fēng)教授為這篇文章的通訊作者。長期從事心血管流行病學(xué)、病因?qū)W和人群防治研究。發(fā)表包括新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志在內(nèi)的SCI收錄論文160余篇。牽頭的“中國心血管疾病發(fā)展趨勢和防治策略研究”等獲得“國家科技進步獎二等獎”2項；“中華醫(yī)學(xué)科技進步一等獎”、“中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會科技進步一等獎”各1項。為新世紀百千萬人才工程*專家，衛(wèi)生部有突出貢獻中青年專家。
冠狀動脈疾病又稱作冠心?。╟oronary heart disease）是指由于脂肪沉著堆積在冠狀動脈內(nèi)膜細胞內(nèi)并導(dǎo)致血流阻塞的疾病。在兩條主要冠狀動脈的大分支中，脂質(zhì)沉積逐漸擴散，這個過程稱為動脈粥樣硬化。形成的粥樣斑塊凸向動脈管腔，是動脈管腔狹窄。當(dāng)冠狀動脈發(fā)生梗阻時，心肌發(fā)生缺血（血供不足），則可導(dǎo)致心肌損害。冠狀動脈疾病是目前世界上導(dǎo)致人類死亡的*殺手，極大地影響人們的身體健康、生活品質(zhì)以及壽命。無論男女，在更年期后都會有患上該種疾病的風(fēng)險。

為了闡明冠狀動脈病發(fā)生發(fā)展的內(nèi)在原因，尋找早期檢測和診斷的生物標(biāo)記。在這篇文章中，研究人員利用全基因組關(guān)聯(lián)研究策略，首先對6,534名受試者（其中包括1,515名冠狀動脈病患者，以及5,019名未患該病的對照個體）的基因組DNA進行了全基因組遺傳變異關(guān)聯(lián)分析，在隨后的研究中進一步對另一組2,6932名受試者（其中包括15,460名名冠狀動脈病患者，以及11,472名對照個體）的進行了驗證。確定了 rs2123536 、rs1842896 、rs9268402 和 rs7136259 等4個染色體區(qū)域遺傳變異是導(dǎo)致冠狀動脈病發(fā)生的易感因素。
新研究鑒定出了4個與冠狀動脈病相關(guān)的新的遺傳區(qū)域，這些結(jié)果為推動對冠狀動脈發(fā)生發(fā)展機制的認識，同時也為冠狀動脈病的預(yù)防和治療提供了潛在的靶點。

來源：生物通