12月4日的《自然遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志上刊登了一篇中國(guó)科學(xué)家的論文，他們利用*的全基因組關(guān)聯(lián)分析技術(shù)（GWAS）在中國(guó)漢族人群中鑒定出了強(qiáng)直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）的兩個(gè)新易感基因位點(diǎn)。

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整個(gè)研究項(xiàng)目是由中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院、中山大學(xué)腫瘤防治中心、新加坡國(guó)立大學(xué)、新加坡科技研究局（Agency for Science ，Technology and Research，簡(jiǎn)稱 A*STAR），華中科技大學(xué)等二十多家醫(yī)療研究機(jī)構(gòu)的研究人員共同協(xié)作完成。中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院的古潔若（Jieruo Gu）教授和新加坡科技研究局的劉建軍（音譯，Jianjun Liu）為這篇文章的共同通訊作者。
強(qiáng)直性脊柱炎是一種類風(fēng)濕因子陰性、累及脊椎等中軸關(guān)鍵和肌腱韌帶骨附著點(diǎn)的慢性炎癥性疾病。此病在白種人中的發(fā)病率為0.1%-0.3%，黃種人中的發(fā)病率約為0.2%，好發(fā)年齡為10-40歲。此病發(fā)病隱匿，進(jìn)展緩慢。早期90%的患者主訴腰痛，接著肌腱或韌帶骨附著點(diǎn)出現(xiàn)炎癥，然后出現(xiàn)晨僵、腰椎各方向活動(dòng)受限和胸廓活動(dòng)度減少，后期出現(xiàn)脊柱強(qiáng)直。家系研究發(fā)現(xiàn)，AS存在明顯的家族聚集傾向，被列入多基因遺傳病范疇。

在這篇文章中，研究人員首先對(duì)6068名受試者（其中包括1,837名強(qiáng)直性脊柱炎患者，以及4,231名未患該病的對(duì)照個(gè)體）的1,356,350個(gè)常染色體SNPs進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)分析，在隨后的研究中進(jìn)一步對(duì)另一組 5596名受試者（其中包括2,100名強(qiáng)直性脊柱炎患者，以及3,496名對(duì)照個(gè)體）的30個(gè)潛在SNPs進(jìn)行了分析。他們鑒別出了兩個(gè)新的基因位點(diǎn)，一個(gè)位于染色體上5q14.3區(qū)域EDIL3與 HAPLN1基因間位點(diǎn)（rs4552569; P = 8.77 × 10−10），另一個(gè)是12q12區(qū)域的ANO6基因（rs17095830; P = 1.63 × 10−8）。此外，研究人員還驗(yàn)證了從前在歐洲家系中報(bào)道的強(qiáng)直性脊柱炎與MHC區(qū)域（top SNP, rs13202464; P < 5 × 10−324）和2p15區(qū)域的關(guān)聯(lián)性。研究數(shù)據(jù)證實(shí)MHC區(qū)域的rs13202464顯示了了中國(guó)漢族人群HLA-B*27 變異體 （包括HLA-B*2704, HLA-B*2705 and HLA-B*2715）的風(fēng)險(xiǎn)效應(yīng)。
這些研究發(fā)現(xiàn)對(duì)科學(xué)家們更深入地了解漢族人群強(qiáng)直性脊柱炎發(fā)生的分子機(jī)制，探索強(qiáng)直性脊柱炎風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，并為未來(lái)強(qiáng)直性脊柱炎的診斷、治療、新藥研發(fā)提供了新的靶點(diǎn)。

來(lái)源：生物通