來(lái)自威斯康星大學(xué)的研究者報(bào)告了一系列的遺傳氨基酸的重復(fù)，而且這種重復(fù)可以通過(guò)世代來(lái)積累，并且zui終引發(fā)單一基因的突變引起脆性X染色體的產(chǎn)生。而且研究發(fā)現(xiàn)現(xiàn)在這在美國(guó)人中發(fā)生的頻率高于以前。這項(xiàng)研究也揭示了這種現(xiàn)象作為遺傳基礎(chǔ)從一代傳遞到下一代而且不斷擴(kuò)大，對(duì)于攜帶者的神經(jīng)和生殖健康都會(huì)有一定風(fēng)險(xiǎn)。這種前突變的情況相比我們以前所認(rèn)為的要更為流行，而且這也存在一定的臨床風(fēng)險(xiǎn)。脆性X染色體是單一X染色體上重復(fù)的氨基酸片段無(wú)限制擴(kuò)張所引發(fā)的（FMR1，被稱(chēng)為脆性X綜合征1）。
*突變之后，染色體上的基因?qū)⑹ケ磉_(dá)并且產(chǎn)生大腦發(fā)育所需要的必須蛋白質(zhì)的能力，而且這種癥狀多出現(xiàn)在男孩子身上，可以引發(fā)男孩子出現(xiàn)智障。正常的FMR1基因一般會(huì)出現(xiàn)5至40個(gè)重復(fù)，而攜帶前突變的攜帶者會(huì)有55到200個(gè)重復(fù)，在45到54之間的被劃分為灰色區(qū)域。這項(xiàng)研究的目的是為了計(jì)算美國(guó)人群中前突變和灰色區(qū)域的流行度，研究者基于對(duì)數(shù)據(jù)的分析以及對(duì)6747 WLS的參與者的遺傳樣品進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)151個(gè)女性中有一人，468個(gè)男性中有1人會(huì)攜帶有脆性X染色體的前突變，35個(gè)女性中有1人，42個(gè)男性中有1人在灰色區(qū)域中。
研究者表示，這種流行度相當(dāng)高，F(xiàn)MR1基因的擴(kuò)散也在不同人種族中改變，攜帶有前突變的人群更易生出殘疾兒童，而且這些兒童會(huì)存在神經(jīng)上的癥狀，比如麻木、嗜睡等。盡管在以前的臨床研究中這些癥狀已經(jīng)被證實(shí)，但是WLS的數(shù)據(jù)可以作為一個(gè)公正的樣本來(lái)支持其它的研究結(jié)果。這項(xiàng)研究證實(shí)了脆性X染色體的前突變和健康風(fēng)險(xiǎn)之間存在密切關(guān)系，攜帶前突變的人將會(huì)存在較大風(fēng)險(xiǎn)的神經(jīng)和生殖能力問(wèn)題以及對(duì)后代的健康風(fēng)險(xiǎn)增加。
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