美國(guó)《科學(xué)》雜志3月10日介紹說，美國(guó)研究人員為一個(gè)四口之家進(jìn)行了全基因組測(cè)序，這種以家庭為單位的基因組分析將為遺傳學(xué)及相關(guān)疾病研究提供更多有價(jià)值的信息。
來自美國(guó)“系統(tǒng)生物學(xué)研究所”的研究人員在10日發(fā)布的一份新聞公報(bào)中說，他們與基因組測(cè)序公司合作，對(duì)一對(duì)夫妻和他們的兩個(gè)孩子進(jìn)行了全基因組測(cè)序。這家的兩個(gè)孩子都患有米勒綜合征（一種罕見的顱面發(fā)育紊亂）和原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙（一種肺?。?，這兩種疾病都是常染色體隱性遺傳病。
通過對(duì)這一家四口進(jìn)行基因組測(cè)序，研究人員更地鎖定了與米勒綜合征相關(guān)的4個(gè)基因。參與研究的戴維·加拉斯說，“我們可以看到所有的基因變異，包括那些比較罕見的，可以構(gòu)建出染色體每一個(gè)片段的遺傳特性，這對(duì)于相關(guān)疾病的研究十分關(guān)鍵”。
“系統(tǒng)生物學(xué)研究所”在新聞公報(bào)中介紹說，對(duì)整個(gè)家庭進(jìn)行基因組測(cè)序可以從中獲得更多的遺傳學(xué)信息，識(shí)別那些較為罕見的基因變異、更準(zhǔn)確地找到與某些疾病相關(guān)的基因等，而且還可以對(duì)比識(shí)別出測(cè)序中的一些差錯(cuò)，大大提高測(cè)序準(zhǔn)確度。
研究人員介紹說，在全基因組測(cè)序領(lǐng)域，對(duì)兩個(gè)毫不相干的人進(jìn)行基因組對(duì)比能夠得出許多有用的研究信息，但如果以一個(gè)家庭為單位，那么測(cè)序數(shù)據(jù)會(huì)更加準(zhǔn)確，從而幫助研究人員理解不同的基因變異在相關(guān)疾病的診斷、治療和預(yù)防中可能扮演的角色。
隨著個(gè)人基因組測(cè)序的技術(shù)難度和成本不斷降低，研究人員得以嘗試更多的測(cè)序模式，比如這次的家庭測(cè)序。研究人員認(rèn)為，家庭測(cè)序?qū)⒊蔀榻窈蠡蜓芯亢图膊≈委煼矫娴囊粋€(gè)新工具，以后甚至每個(gè)人的醫(yī)療檔案中都會(huì)包含家庭基因組信息。
此外，在這次家庭測(cè)序中，研究人員還*次估算出兩代人之間的遺傳變異率，即基因組從一代人到下一代人的遺傳過程中會(huì)發(fā)生多大程度的改變。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，從父母到孩子的基因變異率僅為之前醫(yī)學(xué)界預(yù)期的一半。
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