隨著遺傳學(xué)的發(fā)展，遺傳物質(zhì)的特點(diǎn)不斷被認(rèn)識(shí)：①它必須攜有生物的各種遺傳信息；②它必須能夠地復(fù)制，這樣才能穩(wěn)定地傳遞遺傳信息；③它必須能夠變異，如果沒(méi)有變異．生物就不能改變和適應(yīng)，進(jìn)化也不會(huì)發(fā)生。1897年瑞士生物化學(xué)家J．F．Miescher發(fā)現(xiàn)了核酸，但當(dāng)時(shí)人們并不知道它的意義。到20世紀(jì)初，美國(guó)生物學(xué)家W．S．Sutton發(fā)現(xiàn)了姿色體的基本結(jié)構(gòu)，并認(rèn)為染色體與遺傳有關(guān)。隨后，T．H．Morgan確定了遺傳物質(zhì)位于染色體上，指出基因是染色體的一個(gè)片段。至20世紀(jì)40年代，Kossel、Levene和．Jones等確定了脫氧核糖核酸(DNA)的化學(xué)組成，但卻不知道DNA是構(gòu)成基因的化學(xué)物質(zhì)。直至1944年0．T．Avery等通過(guò)肺炎鏈球菌(Streptococcus pneumomae)的體外轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)直接證明了DNA是遺傳物質(zhì)。隨后幾年，James Watson和Fratlcis Crick提出了DNA雙螺旋結(jié)均模型，進(jìn)一步明確了DNA是遺傳信息的載體，基因是DNA分子上的一個(gè)片段。除了DNA外。少部分生物如某些病毒和噬菌體是以RNA為遺傳物質(zhì)的。至此，人們已經(jīng)明確垓酸就是遺傳物質(zhì)，隨后．有關(guān)核酸的研究得到了快速發(fā)展，生命科學(xué)研究進(jìn)入了新時(shí)代。

1.遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能

1.1染色體

    在細(xì)胞中，遺傳物質(zhì)核酸主要與蛋白質(zhì)相結(jié)合，這種結(jié)構(gòu)稱染色體(chromosome)。染色雄為遺傳物質(zhì)的主要載體，它在原核生物、真核生物和病毒中廣泛存在。核酸(主要指DNA)包裝為染色體具有幾個(gè)重要功能：首先，染色體是DNA的緊密結(jié)構(gòu)，更適合存在于細(xì)胞中；其次，*裸露的DNA分子在細(xì)胞中是相當(dāng)不穩(wěn)定的，而染色體DNA是非常穩(wěn)定的，這種包裝可以保護(hù)DNA免受損傷，進(jìn)而可以保證其編碼的信息可以忠實(shí)地傳遞下去：再次，只有包裝成染色體的DNA才能在每次細(xì)胞分裂時(shí)有效地將遺傳物質(zhì)傳遞給兩個(gè)子代細(xì)胞；zui后，染色體可將每個(gè)DNA分子全面地組織起來(lái)，這種組織有助于遺傳信息的表達(dá)以及親本染色體之間的重組，使所有生物的不同個(gè)體之間產(chǎn)生多樣性。

    真核生物的染色體在細(xì)胞分裂間期主要以染色質(zhì)(chromatin)的形式存在。染色質(zhì)是由DNA的一段特定區(qū)域與蛋白質(zhì)結(jié)合形成的復(fù)合體構(gòu)成的，其中50％以上的成分是蛋白質(zhì)．在這些結(jié)合蛋白中，大部分是小的堿性蛋白質(zhì)，即組蛋白(histone)，包括五種類型，分別是H2A、H2B、H3、H4和H1，前四種蛋白又稱為核心組蛋白(core histone)，它們是組成染色質(zhì)的基本單位——核小體的主要蛋白成分。其他含量較低的結(jié)合蛋白，通常稱為非組蛋白(ncme_histone protein)。這些蛋白質(zhì)除了維持染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)外。其中部分DNA結(jié)合蛋白還可調(diào)控DNA的轉(zhuǎn)錄、復(fù)制、修復(fù)和重組。

    染色質(zhì)中蛋白質(zhì)另一個(gè)重要功能就是壓縮DNA。DNA的壓縮主要是通過(guò)調(diào)控DNA與組蛋白的結(jié)合實(shí)現(xiàn)的。DNA與組蛋白結(jié)合所形成的結(jié)構(gòu)稱為核小體(nucleosome)。它是染色質(zhì)的基本組成單位。壓縮結(jié)構(gòu)的DNA長(zhǎng)度只有線性狀態(tài)下的萬(wàn)分之一，而核小體結(jié)構(gòu)的形成是將DNA能夠壓縮得如此緊密的過(guò)程的*步。核小體是由核小體核心顆粒和H1組蛋白構(gòu)成的，核小體核心顆粒是由H2A、H2B、H3、H4組蛋白的各兩個(gè)分子所形成的八聚體和146bp的DNA構(gòu)成的。DNA環(huán)繞在組蛋白八聚體上．繞在八聚體的DNA進(jìn)出端靠組蛋白Hl來(lái)鎖定。在某些細(xì)胞類型中，組蛋白H1比較不穩(wěn)定，會(huì)被一種組蛋白變異體H5代替。組蛋白H5可與DNA緊密結(jié)合，將DNA更加致密地進(jìn)行壓縮，這樣往往造成染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的過(guò)分緊密，從而導(dǎo)致基因不能轉(zhuǎn)錄。核小體之間靠連接區(qū)DNA相互連接形成“念珠”狀的染色質(zhì)絲，不同的物種和組織之間，連接區(qū)DNA長(zhǎng)度在不同物種間變化很大，一般為10～1 40bp。串成“念珠”狀的核小體在組蛋白H1的作用下，將DNA進(jìn)一步壓縮，形成直徑約為．30nm的纖絲，纖絲的每一圈由六個(gè)核小體組成。纖絲進(jìn)一步彎曲，并結(jié)合在細(xì)胞核的基質(zhì)上形成染色體。

一般來(lái)說(shuō)，真核生物的染色體是線狀的，每條染色體上有兩個(gè)拷貝，就是通常所說(shuō)的二倍體(diploid)。同一個(gè)染色體的兩個(gè)拷貝稱為同源染色體(horrtolog)，分別來(lái)自父本和母本。除了二倍體外，某些是單倍體或多倍體。單倍體(haploid)細(xì)胞每條染色體只有一個(gè)拷貝，并且參與有性生殖(例如，精子和卵子都是單倍體細(xì)胞)。多倍體(polyploid)細(xì)胞中每條染色體都超過(guò)兩個(gè)拷貝。在狀態(tài)下，有些細(xì)胞的每條染色體的拷貝數(shù)可能有數(shù)百甚至數(shù)千。無(wú)論染色體數(shù)目多少，真核染色體總是包含在由膜包圍的稱為細(xì)胞核(nucleus)的細(xì)胞顆粒中。

    盡管原核生物的基因組都比較小，仍需對(duì)其DNA進(jìn)行壓縮，這樣才能在微小細(xì)胞中正常發(fā)揮遺傳物質(zhì)的信息傳遞功能。但是，目前對(duì)原核DNA的壓縮機(jī)理了解尚少。細(xì)菌一般沒(méi)有組蛋白和核小體．卻有其他小的堿性蛋白質(zhì)，這些蛋白質(zhì)可能會(huì)有相似的功能，這些蛋白有時(shí)候也稱為類組蛋白。例如，在大腸桿菌中．DNA與蛋白質(zhì)相互作用形成“腳手架”形結(jié)構(gòu)。在這種結(jié)構(gòu)中，DNA鏈形成了50～100個(gè)功能域或環(huán)。每個(gè)環(huán)都是超螺旋結(jié)構(gòu)．每個(gè)環(huán)的DNA有兩個(gè)端點(diǎn)被蛋白質(zhì)固定，每個(gè)環(huán)有50～100kb．zui后DNA結(jié)合蛋白將這些環(huán)狀DNA功能域進(jìn)一步壓縮形成染色體。

    典型的原核生物的染色體是環(huán)形的。僅有一個(gè)完整的染色體拷貝，是由支架(scaffdd)和向四周伸出的很多個(gè)DNA功能環(huán)組成的，位于細(xì)胞*，這個(gè)區(qū)域稱為類核(nucleoid)。然而，當(dāng)原核生物迅速分裂時(shí)．正在復(fù)制過(guò)程的那部分染色體會(huì)存在兩個(gè)甚至四個(gè)拷貝。原核細(xì)胞中還經(jīng)常攜帶一個(gè)或多個(gè)小的獨(dú)立的環(huán)狀DNA，稱為質(zhì)粒(plasmid)；與較大的染色體DNA不同，質(zhì)粒通常不是細(xì)菌生長(zhǎng)所必需的，而是攜帶著賦予細(xì)菌良好特性的基因，如抗生素抗性基因。此外，質(zhì)粒有別于染色體DNA的另一個(gè)特征是每個(gè)細(xì)胞中可以有多個(gè)完整拷貝存在。