端粒是重復核苷酸的小段延伸，可保護染色體末端。在體細胞中，隨著每次細胞復制，這些保護性序列變得更短，直至達到一個臨界長度，這可以觸發(fā)細胞死亡。
在積極復制的細胞中，如生殖細胞、胚胎干細胞與骨髓造血干細胞，端粒酶可補充這些保護帽，以確保充足的復制。癌細胞似乎也能夠激活端粒酶，使得它們能無限期地保持分裂，給患者帶來可怕的后果。
端?？s短是一個不可避免的、與年齡有關的過程，但它也可以由于生活方式的因素而加劇。因此，以前的一些研究發(fā)現(xiàn)，短的端粒和高死亡率之間存在一種關聯(lián)，而另一些研究則沒有發(fā)現(xiàn)。對于這種沖突證據(jù)的一個可能解釋是，短端粒和癌癥死亡率升高之間有相關性，但是其他一些因素，在以前的研究中沒有調整，是真正的原因。端粒長度相關的幾個基因遺傳變異，是獨立于年齡和生活方式之外的。因此，稱為孟德爾隨機化的遺傳分析，可以消除一些干擾，并可讓我們對端粒長度和癌癥死亡率之間的可能因果關系進行研究。
為了進行這一分析，研究人員使用來自兩項前瞻性隊列研究的數(shù)據(jù)，包括從1991年到2011的64637個人。受試者接受了一份問卷調查，并接受一次體格檢查和采血用于生化、基因分型和端粒長度的測定。
對于每一名受試者，作者收集了關于身體特征的信息。除了測量每名受試者的端粒長度，研究人員還利用TERC、TERT和OBFC1的三個單核苷酸多態(tài)性，來構建一個分值，估測端?？s短等位基因的存在。
在研究期間共有7607人死亡，2420人患上癌癥?？偟膩碚f，正如預期的那樣，白細胞中測量到的端粒長度減少，與年齡和其他變量有關。令人驚訝的是，與此相反，端?？s短的較高遺傳分值，與降低的癌癥死亡率相關，但與任何其他原因導致的死亡無關，這表明癌癥患者當中的稍短端粒，可能是有益的，因為導致腫瘤進展和死亡的失控癌細胞復制降低了。
