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閱讀:353發(fā)布時間:2014-12-16
“漸凍人癥“是一組運動神經(jīng)元疾病的俗稱,因為患者大腦、腦干和脊髓中運動神經(jīng)細胞受到侵襲,患者肌肉逐漸萎縮和無力,以至癱瘓,如同被逐漸凍住一樣,所以,俗稱“漸凍人”。
zui近,風靡的“冰桶挑戰(zhàn)”活動讓漸凍人癥這種罕見病進入到人們的視野。北京某研究院與北京大學某附屬醫(yī)院日前聯(lián)合發(fā)布消息稱,由兩家單位共同開展的漸凍人癥分子遺傳學研究日前完成攻關(guān),成功設(shè)計出基因檢測試劑盒。目前醫(yī)學界仍不了解漸凍人癥的發(fā)病原因,只知道10%的患者是由于家族遺傳。而這項研究成果的意義在于確定了家族遺傳的190個待檢基因,可以檢測出漸凍人癥基因攜帶者。
北醫(yī)三院神經(jīng)科開展ALS相關(guān)研究已20余年,近期研制成功的新一代測序技術(shù)的ALS遺傳學研究平臺,相比傳統(tǒng)的檢測方法可在更短的時間內(nèi)、使用更少的標本獲得更準確的海量遺傳學數(shù)據(jù),從而大大提高“漸凍人”致病基因的檢出效率。
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