zui近，日本RIKEN腦科學研究所（RIKEN Brain Science Institute）的神經(jīng)科學家們報道稱，脂肪酸結合蛋白（FABPs）缺陷，可能有助于解釋一些精神分裂癥和自閉癥譜系障礙的病理學。在發(fā)現(xiàn)患者的FABPs突變后，Takeo Yoshikawa帶領的研究小組確定，小鼠中的Fabps破壞，使其行為看起來像疾病患者。這項工作表明，FABPs缺陷可能是這兩種常見精神疾病某些形式背后的一個共同
大腦是由提供結構和信號功能的脂質(zhì)組成，大腦內(nèi)或到大腦的脂質(zhì)運輸中斷，可能會導致異常的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以往的研究揭示了異常低水平的一些多不飽和脂肪酸（PUFAs），包括精神分裂癥和自閉癥患者*的脂肪酸，但是未能確定是哪種蛋白質(zhì)引發(fā)了疾病。因此，Yoshikawa和他的研究小組決定研究促進PUFAs和其他脂肪酸運輸?shù)?/span>FABPs分子。Yoshikawa博士稱：“我們以前的研究表明，小鼠中的Fabp7被破壞，會損害神經(jīng)發(fā)生，所以我們懷疑FABP7及其家族成員，在神經(jīng)發(fā)育過程中起著重要的作用。”研究人員關注存在于成熟神經(jīng)元和神經(jīng)前體細胞中的主要FABPs（它們是FABP3、FABP5和FABP7），以更好地了解它們在智力障礙中的潛在作用。
該研究小組發(fā)現(xiàn)，FABPs在死后大腦和患者血細胞中的表達水平發(fā)生了改變。利用分子分析，研究小組確認了僅存在于患者中的特異性FABP基因突變，這些突變會導致這些蛋白質(zhì)的結構或功能異常，可能阻止它們將正確的脂肪酸傳遞給它們的目標組織和細胞器。
為了調(diào)查大腦Fabp損失的影響，研究人員利用遺傳學手段，在小鼠中激活這些基因，并進行了行為測試。他們發(fā)現(xiàn)，缺乏Fabps的小鼠表現(xiàn)出的行為，與人類患者中觀察到的相似。Fabp3基因敲除小鼠表現(xiàn)出記憶和社會動機減退，與ASD患者中的功能失調(diào)性認知和缺乏社交興趣對應。相反，Fabp7基因敲除小鼠，表現(xiàn)出多動和焦慮，這是精神分裂癥患者中觀察到的類似表型。Yoshikawa博士表示：“雖然FABPs的氨基酸序列是相似的，但是我們認為，在發(fā)育期間，它們與不同的脂肪酸相互作用，在具有不同時間選擇的不同細胞中表達。這可能就是為什么缺乏每種Fabp家族成員的小鼠行為表現(xiàn)會有所不同。”
