科學(xué)家們在人類、黑猩猩和大多數(shù)其他靈長類動物中發(fā)現(xiàn)了從前未知的遺傳多樣性泉源。這一多樣性是來自跳躍基因的一個新組件。
科學(xué)家們報告稱發(fā)現(xiàn)人類和黑猩猩的DNA布滿了他們稱作為ORFO的遺傳密碼序列。這些ORFO序列散布在整個基因組的跳躍基因上，它們有可能生成了數(shù)百或甚至數(shù)千種從前未知的蛋白。
人類基因組中具有豐富的ORF0表明，作為一種生成新蛋白的機(jī)制，它曾經(jīng)并仍然在進(jìn)化多樣性和靈活性中起重要作用。發(fā)現(xiàn)這些移動的蛋白質(zhì)工廠還有可能闡明導(dǎo)致癌癥、精神疾病和其他疾病的遺傳突變的起源。
這一研究發(fā)現(xiàn)表明，無論你是在不同的物種、不同人或甚至個體內(nèi)不同細(xì)胞水平上來看，跳躍基因是比我們過去認(rèn)為的還要更加重要的、靈長類動物基因組變異的來源。
隨著人類基因組測序的完成，人們清楚地認(rèn)識到跳躍基因也存在于人類進(jìn)化過程中并高度活化。上世紀(jì)50年代Barbara McClintockzui早在玉米中發(fā)生了這些移動遺傳元件。人類基因組大約一半的序列都是來自能夠移動或?qū)㈩~外拷貝的自身插入整個基因組各處的遺傳密碼序列。
研究人員們闡明了跳躍基因的進(jìn)化重要性。該研究利用Gage實(shí)驗(yàn)室開發(fā)的干細(xì)胞技術(shù)探索了基因表達(dá)差異是如何促成人類和黑猩猩的面部結(jié)構(gòu)的。研究發(fā)現(xiàn)表明了跳躍基因?qū)θ祟惡推渌`長類動物的進(jìn)化分裂起作用。
zui近，研究人員們將焦點(diǎn)放在了稱作為LINE-1元件的跳躍基因上，這些元件構(gòu)成了大約17%的人類基因組。LINE-1元件包含了獨(dú)立移動自身或其他類型的跳躍基因到基因組中別處去的所有必需的遺傳機(jī)器。
以往，人們認(rèn)為LINE-1元件只包含兩條蛋白質(zhì)編碼序列。這些序列被稱為開放閱讀框(ORF)，兩條從前已知的序列ORF1和ORF2被認(rèn)為參與生成了使得LINE-1元件能夠在基因組中四處移動的重要蛋白。
在這一新研究中，研究人員們發(fā)現(xiàn)了第三個開放閱讀框。他們基于其定位在LINE-1元件中靠近ORF1的位置將之命名為ORFO?？茖W(xué)家們發(fā)現(xiàn)人類大約3500個DNA位點(diǎn)及黑猩猩和其他靈長類動物基因組中大約3,000位點(diǎn)中有ORF0。
LINE-1元件的結(jié)構(gòu)是這樣的：當(dāng)這一元件移動到另一個位點(diǎn)，ORF0序列有可能會與DNA新位點(diǎn)中的遺傳序列混合。這一新基因序列生成的可能是一種新蛋白。從進(jìn)化上講，這代表了生成有可能對物種有益的全新分子的一條途徑。另一方面，在跳躍過程中現(xiàn)有ORF0序列重洗牌也可以導(dǎo)致致病突變。
這一研究發(fā)現(xiàn)重繪了靈長類動物中一部重要遺傳機(jī)器的藍(lán)圖，添加了全新的齒輪。具有ORF0的跳躍基因?qū)嵸|(zhì)上是帶著輪子的蛋白質(zhì)工廠，并且在數(shù)億年的進(jìn)化中一直驅(qū)動這這輛汽車。
現(xiàn)在，研究人員們已經(jīng)在靈長類動物基因組中鑒別出了ORF0，他們計劃確定有多少ORF0真正編碼了蛋白質(zhì)及調(diào)查這些蛋白所發(fā)揮的功能。
研究人員還計劃在不同細(xì)胞類型和疾病中調(diào)查ORF0的行為。他們尤其對ORF0在癌癥和精神分裂癥等神經(jīng)系統(tǒng)疾病中的作用感興趣，以往的研究表明跳躍基因可能與這些疾病有關(guān)。
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