患有自閉癥的人有各種各樣的癥狀，沒有兩個(gè)人具有同樣的類型和疾病嚴(yán)重程度。zui近，針對(duì)數(shù)百名患者和近1000個(gè)基因進(jìn)行的大型分析發(fā)現(xiàn)，癥狀的多樣性可以追溯到患者基因突變的差異。自閉癥研究人員已經(jīng)確定了數(shù)百個(gè)基因，當(dāng)它們發(fā)生突變時(shí)，可能增加患自閉癥譜系障礙（ASD）的風(fēng)險(xiǎn)Nature兩項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)幾十個(gè)自閉癥基因。在ASD患者當(dāng)中看到的大部分可變性，被認(rèn)為起源于基本遺傳變化的多樣性，包括特定基因突變和突變的嚴(yán)重程度。
研究人員指出：“如果我們能了解不同突變?nèi)绾螌?dǎo)致ASD的不同特征，那么我們就可以利用患者的遺傳圖譜，開發(fā)的診斷和預(yù)后工具，甚至可能開發(fā)出個(gè)性化治療。"
自閉癥患者IQ和性別差異受突變嚴(yán)重程度的影響，該研究小組發(fā)現(xiàn)，更具破壞性的基因突變通常會(huì)導(dǎo)致更嚴(yán)重的疾病預(yù)后。研究人員說：“看起來似乎高IQ的自閉癥患者通常是由溫和突變引起的。"
低言語或非言語IQ通常在某些基因中發(fā)生突變，這些基因在大腦中更為活躍。高IQ的人不太可能具有*關(guān)閉這些基因的突變。相反，只部分傷害大腦中正?；蚬δ艿耐蛔?，似乎與高功能自閉癥病例顯著相關(guān)。
自閉癥的性別差異，也可以追溯到個(gè)體中突變的基因類型。雖然ASD在男性當(dāng)中更為常見，但ASD女性更可能出現(xiàn)嚴(yán)重的預(yù)后。
研究人員發(fā)現(xiàn)，與男性中的突變基因相比，在女性中突變的基因，通常在大腦內(nèi)具有更高的活性。在女孩中非常有破壞性的ASD突變，通常存在于某些基因中，這些基因比正常大腦中的典型基因活躍兩倍。研究人員說：“這些模式與一種想法一致，即存在保護(hù)女性的機(jī)制。通常，只有當(dāng)一個(gè)突變發(fā)生在高度活躍的基因中時(shí)，我們才能在女性當(dāng)中看到癥狀?？紤]到男性和女性大腦中基因活性的內(nèi)在差異通常大約有幾個(gè)百分點(diǎn)，這些結(jié)果是相當(dāng)有意義的。"
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