肌肉萎縮癥目前還沒有*的方法，患有這種疾病的兒童在早年失去了重要的肌肉力量。根據(jù)一項(xiàng)研究，一種被稱為“外顯子跳躍"的RNA編輯技術(shù)，在治療一種罕見而嚴(yán)重形式的肌肉萎縮癥的過程中，已經(jīng)取得初步成效。
外顯子跳躍zui初開發(fā)用于治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥——另一種形式的肌肉疾病，可誘導(dǎo)細(xì)胞“跳過"基因編碼的異常部分，這樣身體就產(chǎn)生一種功能性蛋白質(zhì)，在這種情況下，該蛋白控制著肌肉的功能和發(fā)育。
在這篇論文中，該研究負(fù)責(zé)人總結(jié)了她在果蠅和小鼠模型中的研究。研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，由外顯子跳躍制造的蛋白，能夠穩(wěn)定并延緩疾病的進(jìn)展。利用來自疾病患者的細(xì)胞，該小組能夠用反義化合物成功地誘導(dǎo)外顯子跳讀。
研究人員說：“我們認(rèn)識到，這是版本1。但是，如果這能使患者的病情穩(wěn)定下來，即使給他們10年的行走時間，也是巨大的進(jìn)步。這對患者和照顧他們的父母，也是非常有益的。當(dāng)然，我們對于開發(fā)更好的版本2很感興趣。"
肌肉萎縮癥是由至少15個不同基因的突變引起，每年影響1/14500到1/123000的人。肢帶型肌營養(yǎng)不良2C患者在一個關(guān)鍵蛋白中有不利突變，這個蛋白對于正常的肌肉發(fā)育和功能是必需的。
雖然患病兒童在童年時期能夠正常生活，但隨著時間的推移，他們惡化的肌肉，阻礙著他們從事許多典型的兒童活動。許多患兒在青少年時期都在*上度過。
研究人員說：“我們總是有新的方法來治療疾病，有時是病人和家屬推動我們想到這些。這種伙伴關(guān)系是‘精密醫(yī)學(xué)可以幫助解決非常罕見疾病’的一個例子。"
障礙仍然是治療的商業(yè)化，包括制造反義寡核苷酸的高成本。
研究人員說：“我們能夠繼續(xù)開發(fā)這一有前途的治療技術(shù)，我們對此感到激動不已。這是一種可怕的疾病，影響的兒童，我們希望很快能夠?yàn)檫@些家庭提供減輕疾病嚴(yán)重程度的治療技術(shù)。"
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