河北省計劃生育科學(xué)技術(shù)研究院6月25日透露，河北近期發(fā)現(xiàn)一罕見染色體異常核型病例，此為世界*。
據(jù)河北省計劃生育科學(xué)技術(shù)研究院醫(yī)生張香改介紹，該院近期發(fā)現(xiàn)了一例罕見的染色體復(fù)雜易位病例，這一病例涉及4條染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)異常，患者為男性。該男子結(jié)婚有三四年時間，因婚后不育前來就診。
張香改說，患者精液分析結(jié)果為無精子，睪丸活檢顯示生精阻滯。經(jīng)染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)其2號、3號、5號和12號這4條染色體發(fā)生了復(fù)雜易位，其中12號和2號插入。經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室鑒定，患者的此種染色體異常核型在國內(nèi)外文獻資料未見報道，為世界首報此類染色體異常核型。
張香改表示，中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室鑒定專家稱，這一研究為人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫*了一項空白，豐富了世界遺傳性疾病中異常核型庫的內(nèi)容，為研究此類遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預(yù)防和臨床診斷、治療提供了極有價值的依據(jù)。
據(jù)張香改透露，自1982年開始至今，河北省計劃生育科學(xué)技術(shù)研究院已經(jīng)給1萬余人做過個體檢查，其中有6%至9%的人都出現(xiàn)了染色體異常。染色體異常情況為結(jié)構(gòu)和數(shù)目兩種。
“染色體復(fù)雜易位容易導(dǎo)致患者流產(chǎn)、少精、新生兒缺陷和不孕不育，建議一些出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)情況和多年不孕不育的夫妻除了做常規(guī)檢查外，還要做一下染色體檢查。”張香改說。
