來自昆士蘭大學(xué)和日本的科學(xué)家們在新研究中，確定了一個負(fù)責(zé)“解開”DNA觸發(fā)胚胎男性發(fā)育的酶是成為男性的關(guān)鍵。他們觀察發(fā)現(xiàn)，缺失Jmjd1a酶的小鼠即便有一條Y染色體也會發(fā)育為女性。這一研究發(fā)表在9月6日的科技期刊《科學(xué)》（Science）上。
昆士蘭大學(xué)分子生物科學(xué)學(xué)院的Peter Koopman教授說，這一研究發(fā)現(xiàn)提供了關(guān)于身體變?yōu)槟行曰蚺詚ui早期步驟的新信息。
1990年，澳大利亞的Sinclair實(shí)驗(yàn)室首先發(fā)現(xiàn)了Y染色體上的重要性別決定基因——SRY基因。當(dāng)時Koopman是該一研究小組的成員。這一SRY基因與睪丸發(fā)育有關(guān)，并控制了決定男性特征的雄性激素分泌。盡管自此之后發(fā)現(xiàn)了幾個轉(zhuǎn)錄因子在哺乳動物性別決定中起至關(guān)重要的作用，目前對于表觀遺傳調(diào)控對這一過程的貢獻(xiàn)卻不是很清楚。
人體的每一個細(xì)胞里都存在４６條染色體（基因的載體），組成２３對，它們決定著人類身體的所有特征。其中，２２對共４４條染色體與性別無直接關(guān)系，屬男女共有，被稱為常染色體。第２３對染色體被稱作性染色體，包括Ｘ和Ｙ染色體。Ｙ染色體是男性*的，因而男性的性染色體為ＸＹ、女性為ＸＸ。
組蛋白翻譯后修飾與各種染色體的功能有關(guān)，其中包括控制基因的表達(dá)。其中組蛋白H3的第9位賴氨酸和第4位賴氨酸甲基化（H3K9和H3K4）分別是是染色質(zhì)轉(zhuǎn)錄抑制和激活的標(biāo)志。Jmjd1a又稱作Tsga/Jhdm2a/Kdm3a，是一種H3K9去甲基化酶，對于精子形成和代謝過程中的基因激活至關(guān)重要。
Koopman教授說：“假若沒有特異的Y染色體基因SRY在胚胎時期觸動男性（雄性）發(fā)育，包括人類和小鼠在內(nèi)的大多數(shù)哺乳動物都會被重編程發(fā)育為女性（雌性）。”
“我們知道SRY負(fù)責(zé)開啟男性基因，但我們卻并不知道在SRY基因活化前需要解開包含SRY的DNA。DNA就像一個線球，在SRY基因能夠被利用之前需要通過Jmjd1a解開這一線球?qū)⑺┞冻鰜怼?rdquo;
“這一的研究發(fā)現(xiàn)將焦點(diǎn)放在了作為胚胎性別重要決定因素的DNA包裝上。從更廣義的角度講它將繼續(xù)開闊我們的眼界，讓我們了解發(fā)生在每個細(xì)胞中調(diào)節(jié)我們的3萬個基因每一個在何時何地活化的大量活動。像這樣的基礎(chǔ)發(fā)現(xiàn)將讓我們朝著激活或抑制某些基因，控制干細(xì)胞行為這一目標(biāo)更近一步。”
Koopman教授說，這項(xiàng)的研究好可能幫助診斷和了解雙性人（intersex）。從生物學(xué)上講，雙性人既不是男性也不是女性，但卻具有兩性的特征。
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