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研究發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的遺傳缺陷
患類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的風(fēng)險(xiǎn)可能與40多個(gè)脫氧核糖核酸(DNA)區(qū)域有關(guān),未來有望通過修補(bǔ)這些“薄弱環(huán)節(jié)”來治療類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。
類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎是常見慢性病,嚴(yán)重的會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形,是人們殘疾和喪失勞動(dòng)力的主要原因之一。此前醫(yī)學(xué)界已經(jīng)確認(rèn),遺傳因素、自體免疫系統(tǒng)紊亂和環(huán)境因素都可能導(dǎo)致類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎,但并未弄清哪種因素為主。
進(jìn)行的這項(xiàng)跨種族全基因組關(guān)聯(lián)研究涉及超過10萬余名歐亞各國居民,其中近3萬人患有類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。對(duì)比研究顯示,類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎患者有42個(gè)DNA區(qū)域可能是導(dǎo)致患病風(fēng)險(xiǎn)增加的“薄弱環(huán)節(jié)”。
其中一類被稱為“單核苷酸多態(tài)性”的遺傳缺陷(即DNA鏈上單個(gè)堿基的變異)是可以用現(xiàn)有藥物修復(fù)的。而此前醫(yī)學(xué)界曾認(rèn)為,通過修復(fù)單核苷酸多態(tài)性來治療復(fù)雜病癥可能無效。
這項(xiàng)迄今zui大規(guī)模的基因研究不僅證實(shí)類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的確與遺傳缺陷有關(guān),并且顯示通過藥物修復(fù)這種缺陷是有可能的。未來有望開發(fā)出類似的遺傳缺陷修復(fù)藥物,為治療關(guān)節(jié)炎、糖尿病等帶來希望。
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